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Tienen historia. Existen. Son pocos, inusuales, raros. Pacientes que sufren enfermedades raras, un grupo cuya característica principal es el reducido número de sus miembros. Un desafortunado club selecto y secreto. Tienen tan poca incidencia en las estadísticas como el 29 de febrero, el Día Inexistente. Por eso, escogieron esta misma fecha para celebrar su efeméride particular.

Los pacientes con enfermedades raras viven en un infierno que no se reduce a las molestias, dolores, discapacidades o perjuicios que les suponga su patología: el infierno empieza, en muchos casos, con la peregrinación de médico en médico, buscando un diagnóstico que explique el cúmulo de síntomas aparentemente inconexos que cargan a la espalda. El infierno sigue con la incomprensión de la sociedad ante sus necesidades, ante todas las carencias que tiene el entorno en el que se mueven. Viven en un mundo hostil, inadaptado a su condición.

Tienen rostro, tienen familia, tienen ganas de vivir. Luchan contra su enfermedad y contra la indiferencia de los que no conocen su día a día. Frecuentemente, ellos mismos son los grandes aliados de la ciencia, de la investigación. Los que mueven el mundo para lograr recaudar fondos, los que se pasan días y noches luchando para conseguir que no se cierren laboratorios ni proyectos. Investigar es avanzar. A veces reciben buenas noticias aunque pocas veces ellos mismos son noticia. Y con los recortes en Sanidad e investigación, son los más damnificados, los que más sufren. Los que ven desaparecer cualquier resquicio de esperanza.

Grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de las Enfermedades Raras (CIBERER)

PARA SABER MÁS

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 10.000, aunque esta cifra es variable. Hasta hoy ya suman más de 6000 enfermedades raras diagnosticadas, pero cada semana se describen en la literatura médica alrededor de cinco nuevas patologías. Sólo en Catalunya, 4.720 personas han sido diagnosticadas con una enfermedad rara. En España, son unos 3.000.000 enfermos. Pueden darse menos de 5000 casos en todo el mundo o afectar a una única familia.

Se calcula que el 80% tiene un origen genético pero también pueden ser causadas por infecciones, enfermedades auto-inmunes y otras intoxicaciones poco frecuentes. Sin embargo, todavía se desconoce el origen de la gran mayoría de estas enfermedades inusuales. Las enfermedades raras (ER) suelen ser crónicas y de pronóstico grave, incluso mortales. Pueden manifestarse en el nacimiento o en la infancia, aunque más del 50% aparecen en la edad adulta. El proyecto Genoma Humano ha dado esperanzas a los pacientes de estas patologías, puesto que cuanta más información se acumule sobre la genética más capacidad de diagnóstico tendrá la comunidad médica frente a estas enfermedades raras.

Tan solo 70 de estas enfermedades cuentan con un tratamiento que pueda curarlas, aunque sí se pueden reducir sus efectos en muchos casos si se acierta con la prescripción de fármacos adecuada. Sin embargo, al ser de difícil diagnóstico, en muchas ocasiones los enfermos arrastran tratamientos ineficaces, que empeoran su calidad de vida y se suman a los problemas que su ER les pueda ocasionar: efectos secundarios de los medicamentos, dependencia de los fármacos, desarrollo de otras enfermedades…

Al tener una ratio de incidencia mínima, las ER no tienen ningún atractivo para las farmacéuticas. Financiar el desarrollo de un medicamento puede suponer un coste de 5 millones de euros. Una inversión que no podrá recuperarse si la lista de potenciales compradores de estos medicamentos se reduce a 10 personas en todo el mundo. Para contrarrestarlo, la Unión Europea ofrece una serie de incentivos destinados a promocionar el desarrollo de los llamados “medicamentos huérfanos“. Entre estos incentivos, se incluyen la reducción de impuestos, el asesoramiento científico y diez años de exclusividad en el mercado para el producto si supera los trámites de autorización.

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